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Pathologie du système nerveux

Maladie neuromusculaire

maladies neuromusculaires par clinique

Pathologie du système nerveux

Maladie neuromusculaire

Maladies de la jonction neuromusculaire

Syndromes myasthéniques congénitaux

Analgésie congénitale

Anémie hémolytique congénitale

Anémie hypoplasique congénitale

Arthrodentoostéodysplasie

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Cardiomyopathie hypertrophique familiale

Dysplasie olfactogénitale de De Morsier

Dystrophie musculaire

Erreurs innées du métabolisme

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Syndrome de Romano-Ward

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Concept

TE.190303

Syndromes myasthéniques congénitaux

définition

A heterogeneous group of disorders characterized by a congenital defect in neuromuscular transmission at the NEUROMUSCULAR JUNCTION. This includes presynaptic, synaptic, and postsynaptic disorders (that are not of autoimmune origin). The majority of these diseases are caused by mutations of various subunits of the nicotinic acetylcholine receptor ( RECEPTORS, NICOTINIC) on the postsynaptic surface of the junction.(From Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)

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