TERMSCIENCES

ESPACE TERMINOLOGIQUE

Rechercher un concept terminologique

Tapez un terme et votre requête sera automatiquement complétée en fonction du contenu de la base terminologique. Recherche sur les termes préférentiels uniquement.

Espace documentaire Atteindre l'espace documentaire

Atteindre l'espace documentaire

arbre

L'arbre des concepts représente visuellement les concepts sous l'angle de la relation de spécificité ("est un").
Naviguez dans l'arbre des concepts en cliquant sur un concept pour faire apparaitre sa fiche dans la partie droite de l'écran.

Réticuloendothéliose

Histiocytose non langerhansienne

Erreurs innées du métabolisme

Encéphalopathies métaboliques

Encéphalopathies métaboliques congénitales

Erreurs innées du métabolisme

Maladies lysosomiales

Troubles du métabolisme lipidique

Erreurs innées du métabolisme lipidique

Maladies lysosomiales

Encéphalopathies métaboliques congénitales

Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale

Pathologie de l'encéphale

Maladie métabolique

Maladie héréditaire

Sphingolipidose

Pathologie de l'encéphale

Processus pathologiques

Maladie métabolique

Processus pathologiques

Maladie héréditaire

Sphingolipidose héréditaire de Niemann-Pick

Maladie de Niemann-Pick de type C

Envoyer par mail

Ouvrir le concept dans une nouvelle fenÃªtre

Concept

TE.197705

Maladie de Niemann-Pick de type C

définition

An autosomal recessive lipid storage disorder that is characterized by accumulation of CHOLESTEROL and SPHINGOMYELINS in cells of the VISCERA and the CENTRAL NERVOUS SYSTEM. Type C (or C1) and type D are allelic disorders caused by mutation of gene (NPC1) encoding a protein that mediate intracellular cholesterol transport from lysosomes. Clinical signs include hepatosplenomegaly and chronic neurological symptoms. Type D is a variant in people with a Nova Scotia ancestry.(MeSH)

TermSciences des partenaires

Chaque partenaire du projet Termsciences possède un sous site où sont exclusivement affichées ses données :

Powered by Pxxo