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Maladies de la jonction neuromusculaire

Syndromes myasthéniques congénitaux

Maladie métabolique

Erreurs innées du métabolisme

Maladie métabolique

Maladie du système nerveux central

Encéphalopathies

Encéphalopathies métaboliques

Encéphalopathies métaboliques congénitales

Maladies de la jonction neuromusculaire

Syndromes myasthéniques congénitaux

Maladie métabolique

Erreurs innées du métabolisme

Maladies lysosomiales

Maladie métabolique

Troubles du métabolisme lipidique

Syndromes myasthéniques congénitaux

Maladie métabolique

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Erreurs innées du métabolisme lipidique

Syndromes myasthéniques congénitaux

Maladie métabolique

Erreurs innées du métabolisme

Maladies lysosomiales

Syndromes myasthéniques congénitaux

Maladie métabolique

Erreurs innées du métabolisme

Maladie métabolique

Encéphalopathies

Encéphalopathies métaboliques

Encéphalopathies métaboliques congénitales

Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale

Pathologie de l'encéphale

Processus pathologiques

Maladie métabolique

Processus pathologiques

Maladie héréditaire

Sphingolipidose

Adrénoleucodystrophie

Gangliosidose à GM1 systémique

Gangliosidose à GM3

Leucodystrophie à cellules globoïdes

Leucodystrophie métachromatique

Maladie de Canavan

Maladie de Gaucher

Maladie de Krabbe

Sphingolipidose héréditaire de Fabry

Sphingolipidose héréditaire de Niemann-Pick

Syndrome de l'histiocyte bleu outremer

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Concept

TE.74668

Sphingolipidose

définition

A group of inherited metabolic disorders characterized by an excessive intra-lysosomal deposition of glycosphingolipids and phosphosphingolipids in the CENTRAL NERVOUS SYSTEM and, to a variable degree, in visceral structures. Clinical features vary with the specific subtype of the disease, but common features include progressive deterioration in psychomotor and visual function.(From Arch Neurol 1998 Aug;55(8):1055-6; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p89)

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